El 21 de marzo marca el Día Mundial del Síndrome de Down; una fecha dedicada a aumentar la conciencia y promover la inclusión de las personas con esta condición genética. Además, este día nos invita a reflexionar sobre la importancia de la inclusión, el respeto y la igualdad de oportunidades para todas las personas, reconociendo la diversidad y el importante valor de cada individuo. Aunque se han logrado avances significativos en estos aspectos, también reconocemos que aún quedan desafíos por superar para garantizar que todas las personas puedan vivir vidas plenas y participativas en la sociedad.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down representa la alteración cromosómica más común y la principal causa de discapacidad intelectual a nivel global. En su mayoría, se origina por una copia adicional del cromosoma 21 (Hsa21). Esta condición abarca una variedad de patologías que afectan diversos sistemas y órganos del cuerpo humano. Entre las manifestaciones más destacadas se encuentran dificultades en el aprendizaje, rasgos faciales distintivos, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, problemas gastrointestinales y riesgo elevado de leucemia. Se estima que el síndrome de Down contribuye al 1 de cada 150 abortos en el primer trimestre y al 8% de las anomalías congénitas en Europa.
John Langdon Down fue el primero en describir este síndrome en 1866, mientras proponía una clasificación para pacientes con discapacidad intelectual. No fue hasta 1959 que se asoció por primera vez con una anomalía cromosómica, cuando Lejeune, Gautier y Turpin identificaron a nueve pacientes con discapacidad intelectual y un cromosoma extra en el cultivo de fibroblastos. Se sugirió que este cromosoma extra podría deberse a una falta de disyunción, lo que explicaría por qué la probabilidad de la afección aumenta con la edad materna.
Comprendiendo el Síndrome de Down: Un Análisis de Antecedentes
El síndrome de Down, una condición genética originada por la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21, resulta en discapacidad intelectual. A nivel mundial, se estima que entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos nacen con este síndrome.
A lo largo de la historia, las personas con síndrome de Down enfrentaron diversos desafíos de salud y sociales. Sin embargo, gracias a los avances médicos y al cambio en la percepción social, la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado notablemente. A principios del siglo XX, la expectativa de vida para quienes padecían esta condición era inferior a los 10 años. En la actualidad, cerca del 80% de los adultos con síndrome de Down superan los 50 años de edad.
Este progreso se ha alcanzado mediante una atención médica y parental temprana y efectiva. Se realizan chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, permitiendo una intervención oportuna cuando es necesaria. Además, se han implementado sistemas de apoyo basados en la comunidad, que incluyen fisioterapia, programas educativos especiales inclusivos y otros servicios para satisfacer sus necesidades.
La educación inclusiva ha desempeñado un papel fundamental en la mejora de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, brindándoles la oportunidad de desarrollar todo su potencial. Estos avances reflejan un cambio en la percepción social y una mayor conciencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con discapacidad intelectual.
Explorando las variantes del Síndrome de Down
Existen tres variantes principales del síndrome de Down. Por lo general, no es posible distinguir entre ellas sin un análisis cromosómico, ya que las características físicas y los comportamientos suelen ser similares:
Trisomía 21: Esta es la forma más común del síndrome de Down, donde cada célula del cuerpo contiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo afecta a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Ocurre cuando una parte o un cromosoma 21 completo adicional está presente, pero está unido o "translocado" a otro cromosoma en lugar de estar separado en un cromosoma 21 adicional.
Síndrome de Down con mosaicismo: En este caso, algunas células contienen tres copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen las dos copias habituales. Los individuos con síndrome de Down con mosaicismo pueden presentar características similares a los que tienen la forma más común, pero en menor medida debido a la presencia de células con la cantidad normal de cromosomas.
Orígenes y Factores de Riesgo
El material genético adicional del cromosoma 21 es responsable de las características físicas y los desafíos en el desarrollo que suelen experimentar las personas con síndrome de Down. Aunque se sabe que el síndrome de Down es causado por este cromosoma adicional, aún persisten incógnitas sobre los mecanismos exactos que lo desencadenan y la diversidad de factores involucrados en su aparición.
Entre los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, se destaca la edad materna. Las mujeres mayores de 35 años al momento de concebir tienen una probabilidad mayor de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down en comparación con aquellas de menor edad. Además, diversos estudios respaldan esta asociación entre la edad materna y el riesgo de síndrome de Down.
Diagnóstico del Síndrome de Down
Los profesionales médicos pueden identificar la presencia del síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Durante el embarazo, existen dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down:
Prueba de detección prenatal: Esta prueba puede indicar una mayor probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, pero no proporciona un diagnóstico definitivo. Si la prueba de detección arroja resultados indicativos, se puede recomendar una prueba de diagnóstico adicional. Se utilizan varias pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo:
En el primer trimestre, se puede realizar un análisis de sangre junto con una prueba de ultrasonido. Esta combinación es más eficaz que las pruebas realizadas en el segundo trimestre.
En el segundo trimestre, se puede realizar un análisis de sangre para examinar los niveles de marcadores en la sangre materna. Hay pruebas que analizan tres o cuatro marcadores diferentes.
También está disponible una prueba combinada que utiliza tanto un análisis de sangre como una prueba de ultrasonido en el primer trimestre, seguido de otro análisis de sangre en el segundo trimestre. Los resultados se combinan para calcular un puntaje de riesgo de síndrome de Down.
Prueba de diagnóstico prenatal: Esta prueba permite confirmar con precisión la presencia del síndrome de Down. Sin embargo, las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo ligeramente mayor para el feto en comparación con las pruebas de detección.
Amniocentesis:
Se extrae una muestra de líquido amniótico por un profesional de la salud.
La muestra se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra.
Esta prueba se realiza típicamente entre las semanas 14 y 18 del embarazo.
Muestra de Vellosidades Coriónicas (CVS):
Un profesional de la salud toma una muestra de células de una parte de la placenta.
La muestra se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra.
Esta prueba se lleva a cabo entre las semanas 9 y 11 del embarazo.
Muestra Percutánea de Sangre del Cordón Umbilical (PUBS):
Se extrae una muestra de sangre fetal del cordón umbilical a través del útero.
La sangre se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra.
La PUBS es el método de diagnóstico más preciso y permite confirmar los resultados de la CVS o de la amniocentesis, pero no puede realizarse hasta más avanzado el embarazo, entre las semanas 18 y 22.
Características físicas
Rasgos faciales distintivos, como:
Puente nasal aplanado.
Ojos oblicuos hacia arriba.
Pliegue epicántico en los párpados.
Oídos pequeños y de forma ligeramente diferente.
Boca pequeña con lengua que puede parecer grande en relación con la cavidad bucal.
Talla baja y crecimiento lento.
Hipotonía muscular (tono muscular disminuido) que puede afectar el desarrollo motor.
Cuello corto y manos pequeñas con dedos cortos y curvados.
Piel suave y flexible.
Ciertas condiciones médicas comunes, como cardiopatías congénitas, problemas de audición y visión, problemas de tiroides y mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias.
Es importante tener en cuenta que estas características pueden variar en severidad y no todas las personas con síndrome de Down las presentarán en la misma medida. Además, cada individuo con síndrome de Down es único y puede tener otras características físicas y rasgos personales distintivos.
Referencias bibliográficas
CDC. (2023). Información sobre el síndrome de Down. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E., & Del Castillo-Ruiz, V. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México, 37(5), 289–296. https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912016000500289
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